A principal manifestação clínica das miopatias é a fraqueza. Frequentemente a fraqueza acomete musculatura proximal e o paciente tem dificuldade de levantar de lugares baixos e elevar os braços. Cãibras, mialgia são alguns dos sintomas que podem estar associados. O médico neuromuscular atua na interpretação de exames como dosagem de creatinofosfoquinase (CPK) e eletroneuromiografia, assim como na indicação precisa de exames mais elaborados, como biopsia muscular e testes genéticos.

Assim como as neuropatias, as doenças que acometem os músculos podem ser de diversas de etiologias, como inflamatórias (dermatomiosite, miopatia necrotizante), tóxica (miopatia relacionada ao uso de estatinas, antiretreovirais), genéticas (Distrofinopatias de Duchene e Becker, miopatia de cinturas, miopatias congênitas, distrofias congênitas).